尿道口下裂属于染色体病还是基因病(引起婴儿尿道下裂的原因)

尿道口下裂属于染色体病还是基因病本文包含：1、高中生物课本中常见的遗传病 2、引起婴儿尿道下裂的原因 3、导致孩子尿道下裂原因有哪些? 4、印尼知名女运动员被确认为男性,这背后究竟隐藏着什么? 5、探因尿道下裂是如何引起的? 6、尿道下裂的发病原因是什么

高中生物课本中常见的遗传病

　　所谓遗传病，就是指由于遗传基础发生变化而引起的疾病或缺陷。下面是我为大家整理的高中生物课本中常见的遗传病，请认真复习!

　　所谓遗传病，就是指由于遗传基础发生变化而引起的疾病或缺陷，其种类包括以下三种。

　　(一)单基因遗传病

　　单基因遗传病呈典型的孟德尔式遗传，可以划分为以下几种类型。

　　1、常染色体显性遗传病

　　此病是常染色体上的基因发生显性突变而形成，如家族性高胆醇血症、多指(趾)症、并指(趾)症、先天性舞蹈症、萎缩性肌强直、周期性偏头痛、多发性家族结肠息肉症、软骨发育不全症等等。其特点是：受显性基因控制，致基因在杂合状态时即可发病，无性别限制。在系谱中，往往世代相传，致病基因常以50%或100%的机会传给子代。当然，并非所有的显性遗传病都是出生后就立即表现出来的，例如先天性舞蹈症，往往因成年后受控于显性单基因的脑部某些中心区部分发生了衰退而引起面部、身体和四肢不由自主地颤抖等病状。

　　2、常染色体隐性遗传病

　　此病是由基因发生隐性突变而形成，如先天性聋哑、半乳糖血症、胃溃疡、黑尿病、苯丙酮尿症、类脂质沉积症、先天性白痴、高度近视、白化病等等。其遗传特点是：只有在致病基因为纯合子状态时才发病，杂合子状态为正常。因此，在系谱中，这种病一般不连续发病，是散发性的，往往是隔代遗传。人群中携带隐性致病基因的可能性是较大的，一般征个人体内都带有数种隐性致病基因，随机婚配时，由于夫妇双方携带同种致病基因的机率很小，故其后代发病率很低。如果近亲婚配，夫妇带有同种致病基因的可能性极大，纯合的机率很高，其后代遗传病的发生率也明显提高。这也是禁止近亲结婚的主要科学依据。

　　3、X染色体显性遗传病

　　此病是由位于X染色体上的显性致病基因控制的一种遗传性疾病，如：抗维生素D佝偻病，该病患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为X型(或O型)腿、骨骼发育畸形(如鸡胸)、生长缓慢等症状。

　　4、X染色体隐性遗传病

　　此是由位于X染色体上的隐性致病基因控制的一种遗传病，如：进行性肌营养不良(假肥大型)，患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大(肌组织被结缔组织替代)。患儿多于4岁～5岁发病，20岁以前死亡。

　　(二)染色体遗传病

　　这种病是由染色体数目或结构畸变造成的，在新生儿中发病率约占0.5%，可分为常染色体病和性染色体病两个类型。

　　(1)常染色体病：

　　以常染色体数目异常较多见，表现为某号常染色体多了一条，称三体型。具有三体型的个体常有形态上的特征，特征的性质和范围取决于是哪个号的染色体处于三体状态。常染色体结构异常多以缺失、重复、倒位和易位常见。常染色体异常的胎儿多致流产，如能出生则有多发性畸形、智力低下和发育障碍。常见的常染色体病有21-三体综合征(先天愚型)、18-三体综合征(Edward氏综合征)、13-三体综合征(Patau氏综合征)和猫叫综合征(5P-综合征)等。

　　(2)性染色体病：

　　是指由于性染色体变异引起的遗传病，如：性腺发育不良症(也称Turner综合症)。性腺发育不良症是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是1/3500。经染色体检查发现，患者缺少了一条X染色体。此病患者外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。这种病的患者大约有30%伴有先天性心脏病。

　　(三)多基因遗传病

　　这种病由多对基因协同决定，并受环境影响，如：高血压病、糖尿病、哮喘、精神分裂病等。每对基因彼此不存在显性或隐性关系，受环境因素影响程度较大。在多基因遗传病中，参与性状决定的基因对越多，表现类型就越多，类型间差别也就越小。血缘关系越近发病率就越高。

　　(一)遗传病的诊断

　　1、系谱分析

　　系谱分析是根据患者家庭成员的病史情况进行系谱绘制，并通过分析系谱来确定疾病遗传途径的一种诊断方法。若患者所患疾病症状较为单一，并且表现为垂直传递，则该病很有可能为遗传病，诊断可采用系谱分析。系谱分析一方面可诊断出患者所患病症是否为遗传病，另一方面还可进一步判断出该遗传病是单基因病或是多基因病。

　　2、染色体检查

　　通过对患者的核型进行分析，判断患者的染色体是否产生畸变。核型分析分为显带核型分析及非显带核型分析两种类型。非显带核型分析虽并不能完全显示染色体的形态和特征，但可鉴定出患者染色体的具体数目，固可判断患者是否属于染色体数目畸变，并能确定畸变发生在哪条染色体，将检查结果用核型图表示，并注明诊断结果，例如：47，XY，+21为先天愚型-21三体综合征。显带核型分析是通过将染色体进行显带技术处理成为显带染色体，对显带染色体进行分析可找出畸变染色体发生畸变的具体位置，将检查结果用显带核型图表示，并注明诊断结果，例如：46，XX(XY)，5 P-说明患者的第5号染色体之一的短臂缺失。

　　3、产前诊断

　　产前诊断是在遗传咨询的基础上，有目的地采用各种方法在胎儿出生前诊断其是否患有某种遗传病或先天畸形的一种手段。应用产前诊断技术，可在胎儿出生前特别是妊娠早期，对胚胎或胎儿进行适当的检查，及早了解胎儿的发育是否正常。若确认胎儿正常，则可解除孕妇及家庭的心理负担，有利于孕期保健;如胎儿异常，则在获取分析资料后作出诊断，再选取止孕措施或进行宫内治疗，以达到减少遗传病患儿和畸形儿出生的目的。

　　4、基因诊断

　　基因诊断不仅可以明确指出个体是否患病，存在基因缺陷并揭示其基因状态，而且可以对表型正常的携带者及某种疾病的易感者做出诊断和预测。基因诊断和传统的诊断方法相比具有许多特点，即针对直接病因诊断;特异性强、灵敏度高;适应性强，诊断范围广;目的基因无组织和发育的特异性。故基因诊断在临床应用中，一般可用于症状前诊断、产前诊断和携带者的检测。

　　(二)遗传病的预防

　　1、谨慎择偶

　　要避免与患同种遗传性疾病的人相互婚配，因为这类病人之间婚配，其后代患与其父母同种遗传病的机会将显著增加。如先天性哮喘、原发性高血压、糖尿病、动脉粥样硬化、唇裂、先天性聋哑和高度近视等病。如两个原发性高血压病患者婚配，其后代患原发性高血压病的几率将高达47%以上。

　　2、避免近亲结婚

　　要避免近亲结婚，这是因近亲结婚的后代隐性遗传病的发病率会显著高于一般人群。有研究结果表明，多种严重疾病患者生育的后代，患遗传性疾病的可能性亦会增加。

　　3、要选好受孕时机夫妻双方的年龄要适当。

　　女方超过35岁，后代患先天性愚型的机会可增加10倍左右;男方的年龄最好不要超过50岁。要注意受孕时男女双方身体所处的“外环境”。如当时正与有毒有害物质密切接触(如正接受放射线治疗或正喷洒农药等)，或正在应用某种对胚胎可造成损害的药物，都不能马上受孕，避开有害的外环境一段时间后方可怀孕。

　　4、进行产前诊断

引起婴儿尿道下裂的原因

　　尿道下裂在我们的生活中很常见，不少人受到了这个病的伤害，尿道下裂疾病的发生给患者朋友们的健康造成了及其严重的危害性，那么引起婴儿尿道下裂的原因是什么呢?本文是我整理的引起婴儿尿道下裂的原因，仅供参考。

　　都是邻苯二甲酸二辛酯惹的祸。因为其已成为我国产量最大的通用型增塑剂品种，广泛应用于树脂、塑料制品，如白色塑料袋、一次性饭盒、农用地膜等。人们在使用这些物品时，邻苯二甲酸二辛酯向空气中释放雌激素，造成对人体和动物内分泌系统的干扰，这就是引起婴儿尿道下裂的原因的一个因素。所以还是控制或消灭“白色污染”，尤其是孕妇应尽量避免接触“白色污染”。

　　尿道下裂的危害是很严重的。尿道下裂是常见的先天性尿路及外生殖器畸形，目前占新生男婴的二百分之一至三百分之一，且发病率逐年增高。这种先天性疾病的生理表象是阴茎及前尿道发育不全，阴茎下弯，尿道开口在阴茎下端，甚至在阴茎根部;患儿不能站立排尿，并影响成年后的性功能和生育能力。

　　引起婴儿尿道下裂的原因还有就是因为遗传，长期致力于这一疾病发病原因研究的专家发现，尿道下裂与雄激素合成和代谢发生障碍有关，雌激素作为内分泌干扰因子影响雄激素的代谢途径及其效能的正常表达，导致胚胎在发育中出现尿道下裂。而存在于环境中的人工合成化学污染物具有雌激素样或抗雄激素生物效应，会干扰动物和人体正常的内分泌功能，改变机体泌尿生殖器发育。以至于遗传下一代。

　　尿道下裂的具体表现就是男性婴幼儿中尿道和外生殖器最常见的先天畸形，有遗传性。发病率约为125-250个男婴中有一个发生。本病阴茎短小，向腹侧弯曲，需手术整形，否则会影响排尿和以后的性功能。

　　知道了引起婴儿尿道下裂的原因，那就看看什么时间做整形手术是最合适的。尿道口下裂通常得在患儿2岁前进行手术矫止。在尿道门下裂未矫正前，不可以割除患儿的包皮，因为这项矫正手术需要用到包皮。准妈妈们也不要过于担心一旦患儿接受尿道口下裂治疗后，他的阴茎就应该恢复正常，不会有排尿困难的情况，并且成年以后也不会影响交女朋友，过性生活的。

　　1、染色体异常：在尿道下裂患者中的染色体畸变率较正常人群有明显增高其中包括有常染色体畸变及性染色体畸变。

　　2、环境因素：临床上研究表明，女性在妊娠早期用过黄体酮保胎的新生儿中尿道下裂的发生率较高同时有研究表明尿道下裂患者的雌二醇和雌酮的水平增加这些研究提示雌性激素有拮抗雄激素作用。

　　3、内分泌因素：部分病例雄激素受体和5 -还原酶缺陷也有发现在人绒毛膜促性腺激素刺激后尿道下裂患者的雄激素增高反应明显低于正常对照组人群提示尿道下裂患者的下丘脑-垂体-性腺轴不正常。

　　4、基因突变：有关研究发现尿道下裂患者可存在雄激素受体基因性别决定基因5 -还原酶基因抗苗勒管激素基因CYP21B基因的突变。

　　5、男性尿道下裂的病因：男性要重视起来，首先是内分泌因素，部分病例雄激素受体和5α-还原酶缺陷。也有发现在人绒毛膜促性腺激素刺激后，尿道下裂患者的雄激素增高反应明显低于正常对照组人群，因此这也是疾病的重要因素

　　1、阴茎头型：尿道口位于冠状沟腹侧，常呈裂隙状，有的可并发尿道狭窄，背侧包皮长，腹侧无包皮及系带，阴茎头裸露，较细小且稍扁宽，呈球状，阴茎向腹侧弯曲，但程度较轻，多不影响性交及排尿。

　　2、阴茎型：尿道口位于冠状沟至阴茎阴囊交界处的任何部位的腹侧，尿道口远侧端的尿道板分开，不形成管状，阴茎向腹侧弯曲，尿道口愈靠近侧弯曲愈严重，影响性交及排尿，也影响生育，阴茎头及包皮形状与阴茎头型尿道下裂相同。

　　3、阴茎阴囊型：尿道口位于阴囊的正中线上，阴囊常呈分裂状似女性大阴唇，尿道口远端形成纤维索，阴茎弯曲严重，需蹲位排尿，阴茎短小而扁平，有的甚似女性阴蒂，有的睾丸未降入分裂的阴囊或形成阴茎阴囊转位。

　　4、会阴型：尿道口位于会阴部，阴囊分裂，发育不全，可合并隐睾，阴茎小而弯曲，极似肥大的阴蒂，整个生殖器发育似女性外阴，以致被不少父母误认为女性，需蹲位排尿。

　　5、型尿道下裂：尿道口位于冠状沟至交界处的任何部位的腹侧，尿道口远侧端的尿道板分开，不形成管状，向腹侧弯曲，尿道口愈靠近侧弯曲愈严重，影响及排尿，也影响生育，头及包皮形状与头型尿道下裂相同。

　　6、头型尿道下裂：尿道口位于冠状沟腹侧，常呈裂隙状，有的可并发尿道狭窄，背侧包皮长，腹侧无包皮及系带，头裸露，较细小且稍扁宽，呈球状，向腹侧弯曲，但程度较轻，多不影响及排尿。

　　7、型尿道下裂：尿道口位于的正中线上，常呈状似女性大，尿道口远端形成纤维索，弯曲严重，需蹲位排尿，短小而扁平，有的甚似女性，有的未降入的或形成转位。

　　8、冠状沟型尿道下裂：“尿道外口位于冠状沟腹侧，即位于头后面凹陷的腹侧。对于冠状沟型尿道下裂的治疗，我们可以选择整形手术的方式。但是要根据自身的具体情况来定。

　　胚胎发育过程中，阴茎腹侧尿生殖沟的发育与融合受垂体与雄激素的影响，如果雄激素缺乏，尿生殖沟两侧皱褶的融合发生障碍，致使尿道腹侧壁缺损，尿道开口于阴茎腹侧正常尿道口后方，形成尿道下裂。

　　根据尿道口的部位，可将尿道下裂分为阴茎头型，阴茎型，阴茎阴囊型及会阴型等4型，其中以阴茎头型及阴茎型占多数。

导致孩子尿道下裂原因有哪些?

尿道下裂的原因，首先第一点是和遗传相关的，如果家族内，有尿道下裂的孩子，那么下一代，有尿道下裂的孩子的可能性是非常大的；第二，是和周围的环境污染是有明显相关性的，我们曾经有一段时间调查过，当上个世纪的九十年代前后，会有一个尿道下裂的高发期，因为那个年代农药的使用是没有节制的，泛滥的很厉害，所以河南作为一个农业大省，他们的尿道下裂的发病率，呈现了一个爆发式的增长，所以周围食物的安全，农药的使用，食品添加剂，各种雌激素，都是导致尿道下裂孩子发生的原因。而且，目前由于大环境的影响，尿道下裂的发病率，是有一个逐年增长的趋势，以前大概是五六百个男孩子里，可能有一个尿道下裂，现在尿道下裂的发病率，已经提高了1倍，大概300个孩子里，可能就有一个尿道下裂的发生。

印尼知名女运动员被确认为男性,这背后究竟隐藏着什么?

一眼就能认出男人和女人在身体各个方面的特征都非常不同，但是印度尼西亚发生了一件非常奇怪的事情。原因是他小时候患有尿道下裂等疾病，而且他不能成为男性，所以他的家人只能将他当作女孩对待。印尼著名的女子排球运动员艾普瑞利亚·曼格南（Aprilia Manganang）被确认为男性。医学检查显示，曼格南Manganang自出生以来就一直是男性，但患有“ 尿道下裂”疾病，这是外生殖器的先天畸形。目前，他已经接受了矫正手术，并将在身份证上改变性别。他此前曾为印度尼西亚女子排球队效力，参加了2018年亚运会，并于2020年退休并参军。

早在艾普瑞利亚（Aprilia）参加女子排球比赛时，他就已经受到外界的质疑，因为他在外观和打法上与男运动员没有什么不同。在代表印度尼西亚参加东南亚运动会时，组委会曾要求他参加性别测试，然后才能参加。尽管外界不断猜测，艾普瑞利亚（Aprilia）还是以女性的身份参加比赛。这也是一件奇怪的事情。这样的事情怎么会发生？直到艾普瑞利亚（Aprilia）退休并参军后，他才向军队解释了这种情况。军队请医生检查他的身体，确认他的性别是男性，并允许他使用男性身份，并允许他这样做矫正手术。

公开信息显示，尿道下裂是先天性缺陷，男性的尿道口位置异常。尿道口可以分布在从正常尿道口到会阴的线上。大多数患者可能伴有阴茎的腹侧弯曲。尿道下裂是儿童泌尿系统的常见畸形。据国外报道，其发病率可高达125-250。一个出生的男孩有1个尿道下裂。目前，他已经接受了矫正手术，并将在身份证上改变性别。

除了可以证明运动员是男性的染色体外，没有其他方面。尽管运动员也感到非常无助，但这是他无法控制的。年轻时，他还喜欢打排球，因此在家人的鼓励下，他签约了女排球员。在这支女子排球队中，他一直都很特别，因为他的身材与男子非常相似。从身体特征的角度来看，他显然是女性。在担任运动员的那几年中，他还为国家赢得了许多荣耀。直到退休，军医才宣布他是男性。一段时间以来，许多人发现很难接受，但这不会影响任何事情。尽管他小时候患有一种奇怪的疾病，但幸运的是，经过手术矫正后，他现在和一个女人没有什么不同。

探因尿道下裂是如何引起的?

患者：头胎男孩先天性尿道下裂是什么原因造成的？医生：先天性尿道下裂不仅仅是因为胚胎期尿道沟两侧的尿道皱襞融合不完全，导致尿道远端缺损。在尿道缺损部分，尿道下裂常被结缔组织或纤维索所取代。这种病变的结果，除了尿道部分缺损外，阴茎在两个方面都发生了变形。一种是阴茎腹侧屈曲，无法伸直；第二，阴茎背面包皮堆积过多，而阴茎腹侧不足。所谓包皮，就是鹰帽畸形。因此，对于轻度重度尿道下裂者，由于阴茎为腹侧屈曲畸形，这种畸形在勃起时更为严重，很难有正常的性生活；由于尿道部分缺损，性生活时难以将精液注入阴道，导致不孕。指导：可通过一期整形或分期整形进行矫正：第一期是矫正阴茎弯曲，包皮从背侧转移到腹侧，为尿道重建提供条件。第一次手术后6个月进行了重建。阴茎的腹侧包皮用于构建新的尿道，其在阴茎的头部开口。手术成功可实现成年后垂直排尿和生育。探讨尿道下裂的具体原因。尿道下裂的病因是一种具有一定家族倾向的多基因遗传病。(一)导致先天性尿道下裂的因素主要包括：1.遗传因素：遗传因素是尿道下裂最常见的原因。2.内分泌紊乱：现代医学研究发现，尿道下裂主要与体内睾酮缺乏减少，质量下降，合成过程中缺乏类固醇氧化还原酶等酶有关。3.环境因素：大量流行病学研究表明，环境中的某些化学物质可明显干扰尿道的发育，内分泌干扰因子可通过干扰人体内的激素信号系统，导致内分泌反馈调节系统的异常。4.药物干扰：孕早期母亲服用抗癫痫药物时泌尿系统异常明显增加，其中丙戊酸钠主要与尿道下裂和肢体短缩有关。5.染色体异常：尿道下裂患者的染色体畸变率明显高于正常人，包括常染色体畸变和性染色体畸变。6.基因突变：临床研究发现尿道下裂患者体内可能存在雄激素受体基因、性别决定基因、5-还原酶基因、抗苗勒管激素基因、CYP21B基因的突变。(二)发病机制在胚胎发育过程中，阴茎腹侧泌尿生殖沟的发育和融合受脑垂体和雄激素的影响。如果雄激素不足，泌尿生殖沟两侧皱襞的融合会受到阻碍，导致尿道腹侧壁缺损，尿道口会在阴茎腹侧正常尿道口的后面，造成尿道下裂。根据尿道口的位置，尿道下裂可分为阴茎头型、阴茎型、阴茎阴囊型、会阴型四种类型。其中以阴茎头型和阴茎型居多。不管是哪种尿道下裂，都要手术，把握好手术的最佳时机。据邯郸市丛台中医院生殖整形外科医生介绍，正常情况下，胚胎在第7周时，尿道皱襞壁从近端尿道到龟头逐渐融合成管状尿道。这个过程取决于胚胎性腺分泌的雄性激素，也取决于胚胎的尿道沟和皱襞壁对冷酮的反应。尿道下裂是由于尿道壁堵塞形成管道而引起的。此外，尿道口处的间质组织不发育，形成扇形纤维索，围绕尿道口并延伸嵌入龟头内，从而使出生的孩子患尿道下裂。尿道下裂在母亲体内形成。出生后，用药物、物理等方法都不可能有什么效果。只有手术是解决各种类型尿道下裂的唯一途径。但也有家长认为孩子太小，不适合做手术，但其实手术的最佳时间是6-18个月。八个月前，阴茎还没有形成。这个时候修复的话，基本不会影响阴茎的正常发育。如果年龄大了，有些阴茎会弯曲发育过少，对婚后性生活影响很大。而且，孩子3岁的时候，就有了区分性别的能力。随着年龄的增长，他的心理会受到不同程度的影响。年龄越大，心理影响越重，有的直接形成心理疾病。而且，6个月后，麻醉的风险接近大龄儿童和成人。另外，早期手术也可以让家人从漫长的焦虑中解脱出来，开朗的父母会更有利于孩子的身心健康。中医院生殖整形专家提醒家长，一定要关注尿道下裂患儿的最佳治疗时机，及时带孩子去医院做手术。